Microsatellites Instability Service

微衛星（microsatellites）是遍布於人類基因組中的短串聯重複序列。與正常組織相比，腫瘤組織的微衛星由於複製錯誤（replication error, RER）引起的簡單重複序列的增加或丟失而導致微衛星長度的改變，就叫做微衛星不穩定性（Microsatellite Instability，MSI）。

在正常組織中，DNA 複製錯誤可被錯配修復機制校正；在腫瘤組織中，錯配修復（MMR）基因發生突變，無法修復複製錯誤以致 MSI 產生，故 MSI 與腫瘤的發生密切相關。目前 MSI 作為腫瘤遺傳不穩定一個敏感的檢測指標已逐漸被大家接受，並且臨床上已將 MSI 作為結直腸癌預後和制定輔助治療方案的重要分子標誌物。由於 MSI 的存在，正常組織與腫瘤組織的微衛星在長度上形成差異，可以利用毛細管電泳鑒定。

結直腸癌（Colorectal Cancer, CRC）發生的遺傳因素包括染色體不穩定性（Chromosome Instability, CIN）和微衛星不穩定性（Microsatellite Instability, MSI）。其中大約 15-20% 的 CRC 則主要是由 MSI 引起，包括遺傳性非息肉病性結直腸癌（Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC，又稱 Lynch綜合徵）（錯配修復基因胚系突變）和散發性MSI（+）CRC（錯配修復基因MLH1基因啟動子甲基化）。

原理

利用微衛星位點基因分型進行 MSI 檢測，針對微衛星位點設計螢光引物，螢光 PCR 引物對多個微衛星多態位點進行擴增，然後通過毛細管電泳對多態性擴增片段進行分離，通過螢光檢測系統（如 ABI 測序儀）確定擴增片斷的長度，實現對微衛星多態位點的分型。

與正常組織相比較，若腫瘤組織微衛星等位基因條帶增多和大小發生改變則記為微衛星不穩定。這是由於 DNA 複製期間修復錯配的基因超家族產生了突變，導致容易發生鏈滑，簡單重複 DNA 核苷酸在複製過程中產生了細小序列改變。使用螢光 PCR 引物的方法來檢測 MSI 非常方便和快捷，結果也能直觀準確的檢測到。



報告範例

檢體提供

n   異常組織 / DNA。

n   正常組織 / 周邊血 / DNA。