人類全外顯子定序（hWES）提供了一種深入的定序和分析方法來分析基因體變異、體細胞突變和致病機制。常用於遺傳疾病相關變異、複雜疾病、癌症研究或遺傳學研究。

服務流程

項目週期：樣品通過檢測後，30 個工作天(含分析)。

Exome Capture：

n   Agilent SureSelect Human All Exon V6

n   IDT xGen™ Exome Research Panel

分析流程

生物資訊分析流程主要分為兩部分，除了進行基本分析的基因體變異辨認（variant calling，藍色區塊），還可根據辨認的變異進行深入的進階分析（橘色區塊，欲進行進階分析請於送件之前洽詢）。癌症組織樣品定序可進行 Somatic 分析流程。